Le implicazioni più severe della sindrome di Angelman, malattia genetica rara e grave di cui si stima un’incidenza di 1 su 15 mila nati, sono l’epilessia, il ritardo intellettivo, i disturbi motori, l’assenza di linguaggio verbale, le alterazioni del sonno e altre affezioni a carico di diversi apparati, che limitano in maniera determinante il grado di autonomia dei pazienti.
La giornata internazionale della sindrome di Angelman si è celebrata il 15 febbraio, un’occasione per fare il punto sulla ricerca delle terapie geniche per questo disordine neurologico, considerato come uno di quelli con elevate potenzialità di individuare una cura definitiva.
I filoni di ricerca
La ricerca scientifica ha consentito di comprendere i meccanismi genetici che causano la sindrome e, di conseguenza, le possibili modalità con cui riparare il danno. I filoni di ricerca sono principalmente concentrati sull’individuazione di una terapia genica, in grado di sostituire o riparare il gene malato. Inoltre, i ricercatori considerano che gli studi sulla sindrome possano condurre a importanti traguardi nella comprensione e nella cura di altri disordini neurologici, dall’Alzheimer all’autismo.
L’Associazione “Il sorriso Angelman” Onlus
In Italia un gruppo di genitori con figli affetti dalla sindrome di Angelman ha fondato l’associazione “Il Sorriso Angelman”. Questa onlus ha lo scopo di orientare il caos informativo che rende difficile gestire la malattia: dall’individuazione di medici esperti e di strutture specializzate all’offerta di una panoramica sulle cure e sugli interventi riabilitativi, oltre alla guida sugli aspetti legislativi, sull’inclusione scolastica e su altri temi importanti della quotidianità. «Il Sorriso Angelman nasce dalla rete di mutuo supporto tra famiglie, favorita dalle moderne tecnologie digitali che ci consentono di restare in contatto continuativo tra noi», ha commentato Augusto Maggi, presidente della onlus.
L’associazione si prefigge inoltre di finanziare la ricerca scientifica sulla malattia attraverso iniziative di fundraising. La prima iniziativa già portata a compimento è stata la realizzazione della versione italiana del Global Angelman Syndrome Registry: «Si tratta del primo e più grande progetto a livello internazionale per la raccolta di dati sulla sindrome: un database fondamentale per medici, ricercatori e case farmaceutiche, che potrà anche consentire l’individuazione immediata dei soggetti idonei a partecipare agli studi clinici in corso o in via di sviluppo», ha spiegato Barbara Magno, consigliere della onlus.
A breve diventerà inoltre operativo il Registro italiano Angelman, alimentato dalle famiglie del nostro paese e realizzato da Associazione Angelman onlus e Fondazione FROM di Bergamo, con l’obiettivo di raccogliere e conservare informazioni anagrafiche, genetiche e cliniche dei pazienti italiani.
