La Sla è una patologia degenerativa progressiva, con un’insorgenza più comune durante l’età adulta. La diagnosi si basa su criteri precisi i quali prevedono che vi sia degenerazione del motoneurone inferiore, degenerazione del motoneurone superiore, diffusione progressiva dei sintomi.
La Sclerosi Laterale Amiotrofica (Sla) è nota anche come “malattia del motoneurone”, in quanto è la malattia più comune che colpisce questa tipologia di cellule. Ha un’età media di insorgenza della forma sporadica tra i 58 e 63 anni, mentre l’esordio è precoce per la forma familiare, con un’insorgenza media tra i 40 e i 60 anni. Approssimativamente, la prognosi del 50% dei pazienti è di circa 30 mesi dall’esordio dei sintomi. La denominazione deriva dalle caratteristiche proprie della patologia. Essa esprime la combinazione fra l’evidenza clinica di atrofia muscolare e l’osservazione su reperti autoptici di una sclerosi bilaterale e simmetrica delle colonne laterali del midollo spinale. Si tratta di una patologia degenerativa progressiva, caratterizzata dalla perdita del neurone motorio superiore e inferiore, cioè delle cellule nervose cerebrali e del midollo spinale che permettono i movimenti della muscolatura volontaria, portando a sintomi motori ed extra-motori.
Diagnosi e manifestazioni d’esordio
La Sla colpisce in modo devastante le vie motorie, mentre non altera le funzioni sensoriali, sessuali, vegetative (sfinteriali), di equilibrio e i movimenti oculari del malato, il quale rimane dunque sempre consapevole del decorso della malattia e continua a svolgere alcune funzioni corporee. La diagnosi si basa su criteri precisi, i quali prevedono che vi sia degenerazione del motoneurone inferiore, degenerazione del motoneurone superiore, la diffusione progressiva dei sintomi all’interno di una regione o da una regione all’altra. Bisogna eseguire un’anamnesi accurata, esami fisici e neurologici al fine di raccogliere altre prove a sostegno di un danno dei motoneuroni superiori e inferiori nelle quattro principali regioni del sistema nervoso centrale: bulbare, cervicale, toracico, lombosacrale. Gli esami clinici devono essere ripetuti per lo meno ogni sei mesi per valutare la progressione della malattia. In generale l’esordio della malattia è classificato come spinale o bulbare in base ai muscoli colpiti per primi e ai segni o sintomi correlati. La manifestazione più comune per l’esordio spinale è un’asimmetria nella forza degli arti, mentre per l’esordio bulbare si osservano disartria (scarsa capacità di articolazione dei fonemi) e disfagia (difficoltà a deglutire), che possono portare all’anatria (difficoltà nel pronunciare le parole). I primi sintomi della malattia possono essere brevi contrazioni (mioclonie), una certa rigidità muscolare, debolezza dei muscoli che influisce sul funzionamento di un braccio o di una gamba, oppure voce indistinta e tono nasale. Questi disturbi generali si traducono poi in forme di debolezza più evidente o atrofia, che possono portare il medico a sospettare una forma di Sla quando l’entità del danno anatomo-patologico è già considerevole (60-70% di motoneuroni già danneggiati).
Lo stato dell’arte sui trattamenti
La Sla è ancora oggi una malattia incurabile, in quanto nessun trattamento esistente permette al paziente di guarire dalla patologia, ma solo di ridurne la morbilità. Sebbene siano stati studiati numerosi farmaci con diversi meccanismi d’azione per il trattamento della Sla, solo due principi attivi ad oggi hanno ottenuto l’autorizzazione all’immissione in commercio per il trattamento della patologia, ossia il Riluzolo e l’Edaravone. Il riluzolo è un antagonista del glutammato (la cui eccitotossicità si ipotizza abbia un ruolo importante nell’eziologia della Sla) che agisce bloccando i canali del sodio voltaggio dipendenti a livello presinaptico, anche se il suo meccanismo d’azione non è stato ancora completamente chiarito. L’Edaravone ha un meccanismo d’azione non ancora conosciuto. Si ritiene che l’effetto del farmaco risieda nella sua potente attività di scavenger dei radicali liberi, poiché lo stress ossidativo viene considerato parte del processo che porta alla degenerazione e alla perdita dei motoneuroni nei pazienti con Sla.
