Il diabete tipo1 e la celiachia sono le due malattie croniche a maggiore diffusione tra i bambini: dello 0,3% per il diabete e dell’1% per la malattia celiaca. Si tratta, in entrambi i casi, di patologie autoimmuni, caratterizzate da anticorpi diretti contro il proprio organismo.
La loro presenza può essere quindi predittiva rispetto all’insorgenza delle due patologie, dal momento che gli anticorpi compaiono prima della manifestazione della malattia.
Uno screening in grado di misurare la presenza degli anticorpi assume quindi una rilevanza cruciale anche perché diagnosi e intervento precoce riducono le conseguenze a lungo termine che le due malattie possono portare.
La legge 130/2023 e il progetto pilota
Alla luce di quanto sopra, con legge 130/2023 è stato istituito, in Italia, lo screening nazionale per l’intercettazione precoce, nei bambini, di diabete tipo 1 e celiachia. Il progetto pilota ha coinvolto 4 regioni – Campania, Lombardia, Marche e Sardegna – con una positività al test di screening del diabete di tipo 1 pari allo 0,97%, mentre per la celiachia la positività al test di screening per la ricerca degli anticorpi antitransglutaminasi IgA è risultata del 2,8%. I bambini risultati positivi allo screening sono stati avviati al centro clinico di riferimento per la necessaria conferma diagnostica.
Lo screening ha interessato complessivamente 5.363 bambini grazie alla collaborazione di 429 pediatri di libera scelta. I bambini erano distribuiti per classi di età: 2, 6 e 10 anni. Il test di screening è stato effettuato su prelievo capillare.
I risultati della fase pilota in 4 Regioni
I risultati raggiunti nella fase pilota hanno dimostrato l’efficacia dello screening per un’intercettazione precoce dei casi di malattia, in particolare nei soggetti asintomatici, favorendo l’attivazione di programmi di follow-up e interventi terapeutici tempestivi volti a ridurre l’insorgenza di complicanze.
Lo studio ha altresì evidenziato una significativa adesione da parte della rete dei pediatri di famiglia e un’ampia disponibilità delle famiglie a partecipare allo screening. Le modalità organizzative per la raccolta dei campioni si sono dimostrate appropriate, con risultati paragonabili a quelli ottenuti negli studi condotti da consorzi di ricerca europei.
Verso l’estensione nazionale
Alla luce di quanto sopra, il progetto D1CeScreen – coordinato dal Ministero della Salute e dall’Istituto Superiore di Sanità – partirà entro il prossimo anno a livello nazionale. Lo ha annunciato il Vicepresidente della Camera, Giorgio Mulè, promotore della Legge 130/2023, in occasione della presentazione dei risultati del progetto pilota, lo scorso 1° luglio presso l’Istituto Superiore di Sanità, che così si è espresso: «Questo evento dà il senso del successo di un lavoro che ha unito la comunità scientifica, i pazienti, l’amministrazione. Si chiude oggi ufficialmente una tappa fondamentale, cioè capire cosa mettere nella ‘cassetta degli attrezzi’ dello screening. Di pari passo si è lavorato a costruire lo screen nazionale che partirà a fine 2025 o a inizio 2026. Possiamo dare il calcio d’inizio attraverso un decreto attuativo che ha garantito la dotazione finanziaria che ora è alla Conferenza Stato Regioni. A settembre tutti i treni saranno in fila pronti per avviare lo screening nazionale».
