A inizio marzo è ricorsa la Giornata mondiale dei difetti congeniti, istituita con l’obiettivo di aumentare la consapevolezza del tema e sensibilizzare i cittadini circa l’importanza delle attività di prevenzione. Primaria, per aiutare a ridurne l’incidenza e secondaria, attraverso programmi di screening neonatale che possono incidere sulla gravità dei risultati
La prevenzione rimane la chiave di volta, anche per quanto riguarda i difetti congeniti, la cui Giornata Mondiale è ricorsa lo scorso 3 marzo. È importante accrescere conoscenza e consapevolezza del problema, indicando quanto prevenzione primaria e screening neonatali possano rappresentare elementi cruciali per ridurne la frequenza ovvero scongiurarne gli esiti più nefasti.
La supplementazione con l’acido folico
La supplementazione di acido folico nel periodo periconcezionale (da un mese prima del concepimento) e fino al terzo mese di gravidanza viene raccomandato dal Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR) dell’Istituto Superiore di Sanità quale fattore protettivo per la riduzione dei difetti del tubo neurale. È stato difatti dimostrato che l’assunzione di acido folico è in grado di ridurre in modo consistente quel tipo di difetti.
Le raccomandazioni prevedono che una donna in età fertile che programmi o che comunque non escluda una gravidanza dovrebbe assumere 0,4 mg di acido folico al giorno a partire da almeno un mese prima del concepimento e fino almeno al terzo mese di gravidanza. Una raccomandazione successivamente acquisita a livello comunitario.
Sane abitudini e corretta alimentazione
L’acido folico tuttavia da solo non basta. La supplementazione va inserita nell’ambito di un corretto stile di vita e di una sana alimentazione. Inoltre, occorre puntare ad eliminare fattori di rischio come il fumo e l’alcol, che devono essere banditi, ma anche obesità, malattie infettive e corretta assunzione di farmaci.
L’eliminazione dei fattori di rischio nel periodo precedente al concepimento e per tutta la durata della gravidanza, non soltanto possono concorre a ridurre l’incidenza di difetti congeniti, ma incidono anche sul buon esito della gravidanza stessa.
Lo screening neonatale
Per quanto riguarda altresì la prevenzione secondaria relativa agli screening neonatali, nel corso dell’ultimo anno sono state realizzate due raccomandazioni: le “Raccomandazioni sullo screening neonatale uditivo e visivo” e lo “Screening neonatale esteso in Italia: organizzazione nelle Regioni e Province Autonome e raccomandazioni del Centro di Coordinamento sugli Screening Neonatali (2019-2020)”.
