Test Brca in caso di tumori a seno e ovaio, manca equità d’accesso e corretta informazione

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“Test Brca: call to action per la prevenzione e cura del carcinoma ovarico e della mammella”. Questo è il titolo del documento presentato giovedì 14 settembre al Senato dall’Osservatorio nazionale sulla salute della donna (Onda).

L’indagine è stata condotta da Elma Research su 212 centri con reparto di oncologia, 50 pazienti con tumore ovarico, 31 familiari e 15 medici oncologi. La ricerca ha analizzato in particolare la conoscenza del test, il vissuto e le modalità di accesso.

Dall’indagine emerge che, nonostante le raccomandazioni delle linee guida delle società scientifiche, solo a 6 donne su 10 con tumore all’ovaio viene proposto di fare il test Brca, e addirittura solamente per 1 su 3 questo avviene alla diagnosi della malattia, il momento più appropriato per eseguire l’esame. Tra le principali criticità riscontrate l’equità d’accesso che varia in base alla regione, la corretta presa in carico delle persone ad alto rischio e la corretta formazione dei professionisti.

Il ruolo del farmacista

“Per noi i farmacisti hanno un ruolo fondamentale”, commenta Francesca Merzagora, presidente di Onda. “Il farmacista è, infatti, colui che affianca la paziente e la consiglia”.

“La farmacia è un pezzo di casa”, aggiunge Nicoletta Cerana, presidente Acto Onlus, un luogo in cui le persone cercano consiglio, aiuto e quindi è preziosa per poter fornire le corrette informazioni”.

“Test BRCA: call to action per la prevenzione e cura del carcinoma ovarico e della mammella”. Questo è il titolo del documento presentato giovedì 14 settembre al Senato dall’Osservatorio nazional sulla salute della donna (ONDA)
L’Osservatorio nazionale sulla salute della donna (Onda) ha presentato il documento “Test Brca: call to action per la prevenzione e cura del carcinoma ovarico e della mammella” al Senato insieme a un’indagine su 212 centri con reparto di oncologia

Il test Brca

Farmacianews.it ha chiesto ad Alberta Ferrari, Ssd senologia, fondazione Irrcs policlinico San Matteo, Pavia di spiegare in sintesi in cosa consista questo test

Cos’è?

Analisi eseguita su un campione biologico (sangue o tessuto tumorale) che esamina i geni Brca-1 e Brca-2. La loro presenza mutata conferisce un alto rischio di tumore al seno (60% circa) e all’ovaio (60% circa Brca-1, 20% Brca-2).

A chi è consigliato?

Esistono delle tabelle cui far riferimento anche se permangono forti disomogeneità territoriali d’accesso, proprio come denuncia il documento presentato al Senato. È consigliato il test a:

  • pazienti con alta familiarità di tumore di mammella, ovaio, ma anche pancreas o prostata;
  • pazienti che nella loro storia personale hanno un tumore della mammella giovanile triplo negativo, bilaterale oppure sia della mammella che dell’ovaio;
  • il solo tumore ovarico a qualsiasi età.

Cosa fare se si ha la mutazione e si è sane?

La paziente deve essere presa in carico da un team multidisciplinare, con cousenling genetico approfondito. La mossa successiva prevede la messa in atto delle misure oggi disponibili per abbassare il rischio o monitorare strettamente l’insorgenza del tumore. Nel caso della mammella viene proposta una sorveglianza stretta con Rmn annuale o una chirurgia preventiva.

Nel caso dell’ovaio non c’è altra prevenzione se non chirurgica. Si consiglia tra i 35 e i 40 anni di effettuare una asportazione di tube e ovaie.

Cosa fare se si ha la mutazione e si ha già diagnosi di tumore?

Poter aver accesso al test è fondamentale anche in caso di diagnosi tumorale, in particolar modo nel caso del carcinoma ovarico insorto in donne Brca-mutate. Esiste infatti nella pratica clinica una categoria di farmaci, detti anti-Parp, che vanno a colpire vie alternative a quelle già danneggiate dal difetto Brca, garantendo alla paziente una terapia adeguata con maggiori chance di successo.

Il documento “Test Brca: call to action per la prevenzione e cura del carcinoma ovarico e della mammella” è stato redatto con la consulenza di un gruppo di esperti multidisciplinari e patrocinato da Sigu – Società Italiana di Genetica Umana, Fondazione Aiom – Associazione Italiana di Oncologia Medica, Acto Onlus – Alleanza Contro il Tumore Ovarico, aBrcadaBra Onlus, Associazione Senonetwork Italia Onlus e Anisc – Associazione Nazionale Italiana Senologi Chirurghi.

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