La talassemia è una malattia genetica del sangue dovuta a un difetto nella produzione dell’emoglobina, la proteina responsabile del trasporto dell’ossigeno nel sangue. Si tratta di una delle patologie ematiche ereditarie più diffuse al mondo. In Italia si stima che ci siano circa 7.200 persone affette da talassemia grave, con una prevalenza maggiore in Sardegna, Sicilia e Calabria, ma sono ben 3 milioni i portatori sani del tratto talassemico, un numero davvero significativo, sul quale riflettere.
Diverse forme
È più corretto parlare di talassemie al plurale. A seconda del tipo di mutazione genetica coinvolta nella produzione dell’emoglobina, infatti, i quadri clinici sono diversi.
L’α-talassemia è legata ad alterazioni delle catene alfa ed è più rara nel nostro Paese. La β-talassemia, invece, è caratterizzata da un difetto nella sintesi delle catene beta. A seconda della gravità dell’anemia è possibile distinguere forme trasfusione-dipendenti, in cui i pazienti necessitano di trasfusioni regolari di globuli rossi ogni 2–4 settimane per mantenere livelli adeguati di emoglobina e prevenire danni d’organo, e forme non trasfusione-dipendenti, caratterizzate da un’anemia meno grave ma comunque associata, nel tempo, a complicanze cliniche legate alla ridotta ossigenazione dei tessuti e al progressivo accumulo di ferro dovuto all’eritropoiesi inefficace.
La principale terapia nella talassemia trasfusione-dipendente è davvero impegnativa per il paziente e per la sua famiglia poiché consiste proprio in periodiche trasfusioni di globuli rossi, che vengono eseguite necessariamente in ambiente ospedaliero. L’accumulo di ferro che ne deriva, però, comporta la necessità di una terapia ferrochelante continuativa che sottragga il ferro in eccedenza al fine di prevenire le complicanze d’organo anche gravi che derivano proprio dall’eccesso. Questo è uno dei motivi che porta i pazienti in farmacia.
Per fare il punto sull’impatto clinico e sociale della talassemia e sulle prospettive terapeutiche nel futuro, Avanzanite Bioscience B.V. ha promosso il media tutorial “Viaggio nella Talassemia: burden, gestione clinica, cure di oggi e di domani”, con la partecipazione di esperti di fama internazionale.
Trattamenti
Durante l’incontro, gli specialisti hanno approfondito l’evoluzione della gestione clinica della talassemia, dalle terapie trasfusionali alla chelazione del ferro, fino alle nuove opzioni terapeutiche in fase di sviluppo (mitapivat, in attesa di approvazione, trapianto autologo, terapia genica…)
Negli ultimi decenni, i progressi nelle terapie trasfusionali e nella chelazione del ferro hanno consentito un significativo aumento dell’aspettativa di vita, tanto che oggi i pazienti possono superare i 70 anni di età, a patto che si rechino ai controlli periodici con regolarità e seguano tutte le indicazioni e le terapie prescritte. Non è una vita facile. Il carico della malattia in tutte le sue forme rimane tuttora elevato e richiede un approccio strutturato, continuo e molto complesso.
Il ruolo della farmacia
Il farmacista può dare un importante contributo nel sostenere il paziente che può avere momenti di forte scoraggiamento e decidere perfino di non farsi più curare. Le conseguenze non sono reversibili e possono dare esito infausto. «L’aderenza terapeutica, che deve essere mantenuta per tutta la vita, rappresenta un elemento cruciale e talvolta difficoltoso, soprattutto nei pazienti più giovani» spiega Raffaella Origa, professore di Pediatria dell’Università di Cagliari. La dipendenza dalle trasfusioni incide sulla quotidianità dei più giovani, che devono conciliare la terapia con attività scolastiche, familiari e sociali ed è difficile da accettare.
Un altro importante contributo del farmacista consiste nel suggerire alle giovani coppie in cerca di un figlio di indagare l’eventuale presenza del gene talassemico in entrambi i futuri genitori. Ciò è ancora più cruciale nelle sopra citate regioni ad alta incidenza della mutazione.
Proprio in Sardegna è nata l’Associazione talassemia emoglobinopatie Sardegna (https://www.atesodv.org) il cui presidente Dario Martino, si prodiga incessantemente in attività volte a tutelare e rappresentare le persone affette da queste patologie con cui è così difficile convivere, ma ancor più a migliorare la consapevolezza di come vive un talassemico in un’ottica di prevenzione (pre-concepimento) sempre più estesa. ATES fa parte dell’Alleanza Malattie Rare (https://www.osservatoriomalattierare.it) e di UNITED, Federazione nazionale delle assiociazionio talassemia, drepanocitosi e anemie rare (https://www.unitedonlus.org).
