In Italia sono circa 6 milioni i soggetti con problemi di tiroide. Anche quest’anno viene riacceso un faro su queste problematiche in occasione della settimana mondiale della tiroide, dal 22 al 28 maggio. Dalle società scientifiche un documento, condiviso con l’Istituto superiore di sanità, per informare i pazienti sul ruolo della familiarità e della genetica nelle malattie della tiroide

Sono circa 6 milioni le persone che nel nostro Paese soffrono di problemi di tiroide, anche se spesso si tratta di patologie non gravi. La notevole diffusione di queste malattie, soprattutto nel genere femminile e spesso all’interno dello stesso nucleo familiare, rende centrali i temi della predisposizione genetica e della familiarità.

Allo stesso tempo, cruciale rimane la diagnosi precoce per garantire una buona qualità di vita a questi pazienti. In occasione della settimana mondiale della tiroide, quest’anno in calendario dal 22 al 28 maggio, le principali società scientifiche hanno elaborato un documento condiviso con l’Istituto auperiore di aanità, volto a chiarire i dubbi più frequenti sul tema, dal titolo “Tiroide: genetica, familiarità e cronicità”.

L’importanza di conoscere la possibile familiarità

L’importante diffusione delle malattie tiroidee nella popolazione italiana rende necessario chiarire alcuni aspetti spesso trascurati, ma di rilievo per i pazienti. «Davanti a una nuova diagnosi per una malattia che abbia una qualche possibile familiarità – ha sostenuto Anna Maria Biancifiori, presidente CAPE, Comitato delle Associazioni dei Pazienti Endocrini – il primo pensiero, dopo la preoccupazione per la propria salute, è la possibile ricaduta sui figli. Per questo abbiamo sentito l’urgenza di chiedere agli esperti di fare luce su questi aspetti. Crediamo, infatti, che conoscere la storia medica della propria famiglia può essere di aiuto per permettere di identificare precocemente eventuali predisposizioni o rischi e mettere quindi in atto le misure necessarie a ridurre almeno i fattori di rischio modificabili per quella malattia o sottoporsi a procedure di prevenzione attive».

Chiarire dubbi e preconcetti

L’obiettivo chiave del documento messo a punto è dunque quello di sgomberare il campo da dubbi e possibili preconcetti. «Spesso è radicata la convinzione che queste patologie, soprattutto se presenti all’interno dello stesso nucleo familiare, siano causate da una predisposizione genetica o da una familiarità alla malattia, e che, quindi, esista un qualche grado di rischio di contrarre la malattia per i familiari – ha chiarito Marcello Bagnasco, coordinatore scientifico della SMT e presidente AIT, Associazione Italiana Tiroide – Attraverso questo documento, frutto della collaborazione delle principali società scientifiche e del CAPE, vogliamo chiarire i dubbi che ruotano intorno a predisposizione genetica e familiarità, primo fra tutti il preconcetto che siano termini intercambiali.

La familiarità a una qualsiasi patologia, anche tiroidea, prende in considerazione fattori genetici, ma anche ambientali, alcuni dei quali ben conosciuti e modificabili con successo. Al contrario, anche all’interno delle alterazioni genetiche, si distinguono quelle che sono causa di malattie ereditarie da quelle non trasmissibili».

Lo screening neonatale per l’ipotiroidismo congenito

Le alterazioni del funzionamento o dello sviluppo della tiroide sono causa di malattie congenite che possono manifestarsi sin dalla nascita, come l’ipotiroidismo congenito, per le quali una diagnosi precoce è essenziale a prevenire gravi deficit neurocognitivi e dello sviluppo. Nel nostro Paese, grazie alla legge n.104/1992, è attivo un programma nazionale di screening neonatale per l’ipotiroidismo congenito che ne consente l’individuazione precoce, permettendo ai bambini che ne sono affetti, di ricevere la terapia necessaria entro i primi giorni di vita.

«La presenza di uno screening neonatale rivolto a tutti i neonati e la disponibilità di un sistema di sorveglianza attiva della patologia garantiscono la massima efficienza di un sistema di prevenzione che consente un’ottima qualità di vita a questi bambini» ha precisato Antonella Olivieri, Responsabile Scientifico del Registro Nazionale degli Ipotiroidei Congeniti e dell’Osservatorio Nazionale per il Monitoraggio della Iodoprofilassi dell’Istituto Superiore di Sanità.

Altre patologie tiroidee e gestione della cronicità

Altri disturbi, come il gozzo o i noduli tiroidei, sono da attribuirsi a cause ambientali cui possono essere esposti i soggetti che ne sono affetti, come la carenza alimentare di iodio.
Dal documento si evince, inoltre, che per le malattie autoimmuni della tiroide, principali responsabili del nostro Paese dei disturbi di ipotiroidismo e ipertiroidismo, esiste una predisposizione su base multigenica, data dalla combinazione di differenti fattori genetici, insieme all’intervento aggiuntivo di molteplici fattori ambientali, tra cui il fumo di sigaretta, gli eventi stressanti importanti e l’esposizione a inquinanti, noti come interferenti endocrini.

Anche in questi casi, non risulta necessario sottoporre figli sani di persone con malattie autoimmuni della tiroide a screening, a meno che non si presenti una specifica sintomatologia. Al contrario e anche in assenza di sintomi, è importante controllare la funzione tiroidea nel caso di pianificazione di una gravidanza.

La maggior parte delle malattie tiroidee autoimmuni sono croniche, con terapie che vanno mantenute a vita. Questo risulta particolarmente importante per la popolazione anziana, per la quale il disturbo tiroideo può associarsi ad altre cronicità tipiche dell’età.

I tumori tiroidei

Ultimo aspetto attenzionato, e non certo per importanza, è relativo ai tumori tiroidei, la cui incidenza è aumentata negli ultimi decenni, a fronte di una mortalità costante. Solo rare forme di tumori tiroidei hanno carattere ereditario, in particolare quello midollare: accanto alla forma sporadica, infatti, che rappresenta il 75% di tutti i casi, esiste anche un’eziologia ereditaria, nel 25% dei casi. Nel caso di tumori midollari, è indispensabile l’analisi genetica del soggetto per stabilire l’ereditarietà della forma; qualora lo fosse, sarà indicato dallo specialista uno screening ai familiari del paziente. Nonostante ciò, la maggioranza dei tumori tiroidei ha un decorso ben controllabile e non costituisce causa di morte o di invalidazione.