Terminerà il 7 settembre l’iniziativa #smuoviamolaricerca a sostegno degli studi sulla SLA

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È partita martedì 7 luglio, e proseguirà fino al 7 settembre, l’iniziativa #smuoviamolaricerca. Si tratta di un crowdfunding internazionale a sostegno della ricerca sulla SLA (Sclerosi Laterale Amiotrofica).microscopio e ricerca

Negli ultimi sette anni il neurologo Vincenzo Silani e il suo gruppo di ricerca dell’Istituto Auxologico Italiano sono riusciti a isolare la regione di un cromosoma su cui può essere presente un gene mutato, responsabile della malattia. La ricerca si è però fermata, a causa della mancanza di fondi: per questo è stata avviata una campagna, della durata di due mesi, per la raccolta dei fondi necessari per riprendere la ricerca. “La ricerca di una componente genetica della SLA è progredita molto in questi anni, fino a definire più del 60% dei geni implicati nelle forme familiari e il 10% circa nelle forme sporadiche”, dichiara Vincenzo Silani. Con un vasto sforzo che si è allargato alla comunità scientifica internazionale partendo da ricercatori italiani, utilizzando le più moderne tecnologie di ricerca genetica (GWAS, genome-wide association study), è stato finora caratterizzato il DNA di oltre 13.000 pazienti per la definizione di una predisposizione genetica alla (SLA).

È stata identificata una regione (locus) sul cromosoma 17 dove potenzialmente potrebbe risiedere il gene responsabile di malattia. Nel locus risiedono però più di 10 geni che vanno sequenziati e definiti individualmente nel ruolo causale. Tra essi vi è SARM1, ottimo candidato per causare SLA per le sue funzioni correlate alla crescita del prolungamento della cellula motoneuronale.

I casi studiati sono sporadici: i pazienti affetti da SLA sporadica sono anche i più numerosi. Individuare un gene patogeno, cioè che causa la SLA, significa scoprire una proteina che funziona male, di conseguenza potersi attrezzare terapeuticamente per correggere un difetto metabolico, e poter costruire una terapia quanto più personalizzata possibile.

Il sostegno economico, in una fase così delicata, è dunque fondamentale per permettere un’efficace prosecuzione della ricerca genetica necessaria a giungere alle cause originarie della SLA, cioè il sequenziamento della regione già identificata sul cromosoma 17 quale responsabile della malattia.

Le donazioni in favore della campagna possono essere fatte attraverso il sito di raccolta fondi Indiegogo tramite Paypal o carta di credito. La donazione sarà a favore dell’Istituto Auxologico Italiano, che è una fondazione No Profit, e sarà quindi deducibile nella dichiarazione dei redditi.

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