Emofilia, una giornata dedicata per saperne di più

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Le malattie congenite della coagulazione sono malattie rare: la più nota e diffusa è sicuramente l’emofilia; si caratterizza per la forte difficoltà nei normali processi di coagulazione ematica e per la conseguente tendenza all’emorragia. È una malattia ereditaria che interessa, proprio per le modalità di trasmissione, solo il sesso maschile, mentre le donne possono solo essere portatrici sane della malattia; i maschi non possono trasmettere la malattia alla prole.

Essendo una malattia a trasmissione genetica la gravità della stessa dipende da quanto sono danneggiati i geni implicati, per questo l’emofilia si presenta in forma più o meno grave: il problema principale della patologia sono le emorragie che possono conseguire anche a ferite banali o tagli molto lievi e il sanguinamento può intervenire anche a seguito di una semplice contusione. Gli emofilici riescono a vivere una vita normale soprattutto se riescono a superare l’infanzia, un periodo dove cadute e tagli accidentali sono all’ordine del giorno.

È bene sapere che i pazienti emofilici, al di là della gravità della loro malattia, in caso di accidentale ferite cutanee devono immediatamente applicare una fasciatura compressiva sulla parte lesa e utilizzare localmente quei farmaci che contribuiscono alla coagulazione del sangue (come l’acido tranexamico per esempio).

Emofilia A, emofilia B ed emofilia C

Più nello specifico si distingue fra emofilia A, da deficit del fattore VIII, emofilia B da deficit del fattore IX ed emofilia C da deficit del fattore XI. Secondo il tipo di emofilia si ricorre in caso di emorragia ai concentrati del fattore VIII o nei casi meno gravi anche al derivato sintetico dell’ormone antidiuretico, al fine di innalzare i livelli circolanti di fattore VIII; se tali misure non sono sufficienti si usano i crioprecipitati del fattore XIII (emofilia A).

Per l’emofilia B si fa un discorso simile, ma si rifornisce il paziente di fattore IX. «In seguito all’assoluta sicurezza dei metodi di produzione dei prodotti specifici che si utilizzano nella terapia dell’emofilia (Fattore VIII e Fattore IX)», ha dichiarato Adele Giampaolo, dottoressa del dipartimento di Ematologia, Oncologia e Medicina Molecolare Reparto di Medicina Trasfusionale Istituto Superiore di Sanità, «i fattori di rischio per le infezioni virali nei pazienti emofilici sono ora simili a quelli della popolazione generale. L’ultima infezione da HIV in un paziente emofilico è avvenuta 30 anni fa. Anche l’aspettativa di vita è diventata paragonabile a quella della popolazione generale. Al momento, l’evento avverso più importante della terapia sostitutiva è rappresentato dall’insorgenza di anticorpi contro il Fattore VIII e Fattore IX somministrati, che colpisce in particolar modo i pazienti più piccoli».

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