L’ittiosi lamellare è una malattia genetica del gruppo delle ittiosi congenite autosomiche recessive, con una prevalenza tra 1/100.000 e 1/1.000.000. Può essere causata dalla mutazione di sei geni implicati nella regolazione della biochimica cutanea, il più coinvolto dei quali è la TGM-1 (transglutaminasi-1).
L’alterazione genetica determina un difetto nella formazione dell’inviluppo dei corneociti e nella deposizione dei lipidi intercellulari dello strato corneo che svolgono la funzione-barriera.
La pelle dei pazienti con ittiosi lamellare è pertanto ipercheratosica, con grandi ed evidenti squame su vaste aree del corpo.
I sintomi principali della patologia
L’inefficiente regolazione della perdita d’acqua transepidermica oltre alla disidratazione cutanea causa seri problemi di termo-regolazione; la mancanza d’elasticità può talvolta impedire i movimenti; la pelle tende a fessurarsi di continuo, prude ed è costantemente a rischio d’infezioni. Le lesioni a livello del condotto uditivo possono determinare vari gradi d’ipoacusia fino a una franca sordità; sono frequenti anche alterazioni delle ghiandole sudorifere.
La malattia è evidente dalla nascita, perché i neonati vengono alla luce completamente avvolti da una membrana trasparente di collodio (collodion baby); questa cade nel giro di 15 giorni rivelando le lesioni squamose, associate quasi sempre a eritema, ectropion ed eclabion (l’estroflessione, rispettivamente, di palbebre e labbra). Nelle prime settimane i soggetti sono a rischio di sepsi secondaria e disidratazione ipo-natriemica ma in seguito hanno un’aspettativa di vita normale, sebbene con una qualità pesantemente compromessa.
Trattamenti per migliorare la condizione cutanea
Per l’ittiosi lamellare non esiste una terapia, ma solo trattamenti palliativi mirati ad aumentare la funzione-barriera della cute riducendo la disidratazione e la desquamazione. Nei casi meno gravi si usano preparazioni cheratolitiche topiche a base di acido salicilico (es. acido salicilico oleoso al 5 %, vaselina salicilica), acido lattico e altri alfa-idrossiacidi.
Le esacerbazioni o i casi con placche molto estese richiedono la somministrazione di retinoidi topici e sistemici, se sono tollerati. È importante, inoltre, che i malati usino quotidianamente creme emollienti che ammorbidiscono la pelle e hanno effetto occlusivo. Per neonati e bambini piccoli queste sono il trattamento preferenziale, perché l’elevata area superficiale in rapporto al peso e l’accentuata permeabilità trans-cutanea comportano un maggior rischio di assorbimento sistemico dei cheratolitici e dei retinoidi.
L’N-acetilcisteina è un derivato amminoacidico usato da molti anni come mucolitico, antiossidante e agente nefro-protettivo; in letteratura sono pubblicati diversi case-report e studi clinici pilota sull’efficacia di creme emollienti e idratanti a base di N-acetilcisteina (10 %) e urea (5 %) nel trattamento di pazienti, anche pediatrici, con ittiosi lamellare.
Il farmaco ha un meccanismo d’azione multiplo: aumenta i livelli epidermici di cisteina, contrasta i radicali liberi con la sua azione antiossidante, inibisce la biosintesi di citochine pro-infiammatorie e la proliferazione di cheratinociti e fibroblasti. Le creme a base di N-acetilcisteina sono disponibili solo come galenici magistrali e, di seguito, ne proponiamo una possibile formulazione:
Composizione
| Urea Ph. Eur | g 5 |
| N-acetilcisteina | g 10 |
| Glicerina FU, Ph. Eur. | g 5 |
| Acqua preservata | g 50 |
| * Rosmarino o.e. | g 1 |
| **Unguento idrofilo DAB q.b. a | g 100 |
Preparazione: nell’acqua preservata, a 50°C, sciogliere prima l’urea, poi l’N-acetilcisteina e aggiungere la glicerina. Regolare il pH tra 4,5 e 5,5 e incorporare la soluzione nell’unguento idrofilo. Disperdere l’essenza mentre si effettua l’omogeneizzazione dell’emulsione.
Etichetta: uso esterno. Conservare in luogo fresco.
Data limite di utilizzazione: 15 giorni.
Ricetta magistrale ripetibile.
* l’essenza di rosmarino è suggerita in una pubblicazione della Sociedad Española de Farmacia Hospitalaria per coprire l’odore sulfureo del principio attivo.
** l’unguento idrofilo DAB ha questa composizione:
| Alcool cetostearilico tipo A Ph. Eur. | g 30 |
| Olio di vaselina FU, Ph. Eur. | g 35 |
| Vaselina bianca filante FU, Ph. Eur. | g 35 |
Preparazione: fondere i componenti a bagnomaria, agitando fino a raffreddamento. 30 g possono incorporare 70 g d’acqua formando un’emulsione cremosa O/A.
Nella preparazione della crema l’unguento idrofilo DAB può essere sostituito da altre basi idrofile ad azione occlusiva come: unguento emulsionante BP, unguento alla lanolina DAB, unguento emulsionante anidro FTM, unguento idrofilo non ionico DAC.
Fonti bibliografiche: Aranegui B, Hernandez-Martın A (2013), “Tratamiento de las ictiosis congénitas”. Piel 2013. Sekharam M et al (1999), “Suppression of fibroblast cell cycle progression in G1 phase by NAC”. Toxicol Appl Pharmacol; 149: 210-216.
Redondo P, Bauzá A. (1999), “Topical NAC for lamellar ichthyosis” Lancet; 354: 1880.
Bassotti A, Moreno S, Criado E (2011), “Successful Treatment with Topical NAC in Urea in Five Children with Congenital Lamellar Ichthyosis”. Pediatr Dermatol; 28: 451-5.
Davila-Seijo P et al. (2014), “Topical N-acetylcysteine for the treatment of lamellar ichthyosis: an improved formula”. Pediatr Dermatol; 31 (3): 395-7.
Le formule e le informazioni sono per quanto possibile accurate, corrette e conformi allo stato delle conoscenze, tuttavia l’autore e l’editore non s’assumono alcuna responsabilità legale circa l’accuratezza, la completezza e l’applicabilità di qualsiasi indicazione fornita. Essi, inoltre, declinano ogni responsabilità legale, diretta e indiretta, in merito a danni di qualunque natura che possano derivare dal loro utilizzo.
