L’ incidenza di malformazioni congenite, la nascita pretermine, il basso peso alla nascita e la mortalità materna non sono significativamente diminuite nel corso degli ultimi anni, nonostante una maggiore disponibilità d’informazioni. Il periodo più vulnerabile della gravidanza è l’embriogenesi, tra la quarta e la decima settimane di gestazione.
In questa fase la donna può non essere ancora consapevole di aver intrapreso una gravidanza e che quindi il suo stile di vita e la sua salute rappresentano presupposti fondamentali per il buon esito della gravidanza stessa.
Prevenire i fattori di rischio
Il periodo preconcezionale è un tempo che può essere utilizzato dalla coppia per affrontare nel miglior modo possibile l’inizio di una gravidanza desiderata. L’instaurarsi di una nuova vita e il suo successivo sviluppo sono influenzati dalla costituzione genetica dei genitori, ma anche da diversi fattori comportamentali e ambientali. Il comportamento e lo stile di vita della futura mamma nel periodo preconcezionale dovrebbe infatti essere quanto più vicino a quello di una donna che ha già iniziato una gravidanza.
Oggi è possibile prevenire o comunque ridurre molti dei fattori di rischio che possono compromettere il benessere della mamma e del bambino o che potrebbero complicare la gravidanza. Gli operatori sanitari hanno un ruolo importante nell’aiutare i futuri genitori a realizzare il desiderio di avere un figlio sano, attraverso un’adeguata promulgazione e attenzione nei confronti di tutte le misure preventive possibili. Ci sono alcuni passi importanti che una coppia dovrebbe intraprendere quando si prepara al concepimento di un figlio. Il primo passo è quello di rivolgersi al proprio medico di fiducia per un counselling preconcezionale, atto a minimizzare i rischi materni e fetali e per fornire alle coppie informazioni sul rischio e le opzioni di trattamento disponibili. La maggior parte di queste opzioni sono valide solo se i pazienti sono informati prima di tentare il concepimento. Naturalmente le donne che hanno una maggiore probabilità di avere una gravidanza ad alto rischio (familiarità positiva per aborti ricorrenti, malattie metaboliche o genetiche, taglio cesareo precedente, o parto prematuro) possono beneficiare maggiormente di questa consulenza.
Counselling preconcezionale
È responsabilità del medico di fiducia fornire un’adeguata consulenza preconcezionale o indirizzare verso centri specializzati in servizi di consulenza. Il counselling preconcezionale ha la finalità di raccogliere un’anamnesi familiare e personale approfondita, in particolare per malattie genetiche o malformazioni, malattie metaboliche, patologie cardiovascolari, malattie infettive in atto o pregresse, con particolare attenzione per gli agenti trasmissibili al feto (toxoplasma, rosolia, herpes virus) malattie sessualmente trasmesse (HIV, sifilide) patologie ostetriche (aborti ricorrenti, ipertensione e diabete in gravidanza).
Per le coppie con storia familiare di malattie genetiche è doverosa una consulenza specialistica per eseguire eventuali test mirati, atti a valutare il rischio di trasmissione di determinate patologie. Alcuni esempi includono l’ anemia falciforme, la fibrosi cistica e la talassemia (o anemia mediterranea). La visita dovrebbe avvenire almeno tre mesi prima dell’inizio della gravidanza e dovrebbe comprendere un esame fisico completo (inclusi Pap-test e colture cervicali) e test ematochimici. Questi comprendono esami di routine (emocromo, coagulazione) ed esami specifici per valutare l’immunità verso particolari agenti infettivi che possono essere causa di malformazioni se contratti durante la gravidanza. Se la madre non risulta immune è indispensabile un’adeguata informazione per la profilassi delle infezioni o se possibile si può optare per la vaccinazione (es. epatite B, varicella). In questo caso è consigliato posticipare la gravidanza di almeno 3-6 mesi. Questo è uno dei motivi per cui sarebbe meglio effettuare il counselling preconcezionale diversi mesi prima del concepimento.
