La celiachia è una patologia autoimmunitaria scatenata dall’ingestione di glutine in soggetti geneticamente predisposti.
Il problema è evidenziato soprattutto a livello intestinale ma è possibile rinvenire anche manifestazioni osteoarticolari con importanti ricadute sull’assetto posturale specialmente nei soggetti in età evolutiva. La malattia, la cui eziologia rimane ancora ignota, si può presentare in modo variabile.
Le manifestazioni
Nella manifestazione “classica”, la celiachia si manifesta nei primi 3 anni di vita, con la comparsa graduale di inappetenza, diarrea cronica, calo di peso, distensione addominale e cambiamento dell’umore.
In una forma definita “non classica”, la patologia si presenta in bambini di età superiore ai 3 anni, con una sintomatologia intestinale aspecifica e, ovvero, manifestazioni extra-intestinali come: anemia sideropenica, stanchezza cronica, bassa statura, ritardo puberale, ipertransaminasemia isolata, dermatite erpetiforme, quest’ultima una condizione a sé stante che condivide con la celiachia la predisposizione genetica e la remissione completa a seguito dell’eliminazione di glutine dalla dieta.
Ci sono, quindi, la forma “silente”, in cui una chiara sintomatologia risulta assente tanto che la patologia viene identificata a seguito di screening sierologico nei soggetti a rischio, come familiari di primo grado o pazienti affetti da altre patologie autoimmuni.
Esiste infine la così detta “celiachia potenziale”, caratterizzata da un pattern sierologico tipico, in presenza di un quadro istologico intestinale normale o solo lievemente alterato.
Questi pazienti possono presentare o meno la classica sintomatologia tanto che il riscontro clinico avviene in genere grazie allo screening di popolazioni a rischio. In questo caso – si legge nel documento ministeriale – «l’atteggiamento prevalente è quello di porre a dieta priva di glutine i pazienti sintomatici per verificare la glutine-dipendenza dei sintomi; al contrario i pazienti asintomatici vengono lasciati a dieta libera, ma con uno stretto programma di follow-up per verificare l’andamento clinico-laboratoristico e la comparsa di eventuali segni e sintomi della malattia così come indicato dalle linee-guida dell’ESPGHAN».
La diagnosi
Un elemento fondamentale è rappresentato dalla diagnosi, che dovrebbe essere quanto più precoce per scongiurare le complicanze associate alla patologia.
La diagnosi è generalmente sierologica, seguita dalla biopsia nei casi in cui l’esito risulta incerto. Proprio per favorire la diagnosi precoce, con la Legge n. 130 del 15 settembre 2023, il Parlamento italiano ha stabilito la volontà di definire un programma diagnostico per individuare nella popolazione pediatrica (da 1 a 17 anni) i soggetti a rischio di diabete di tipo 1 e di celiachia.
«L’obiettivo normativo è quello di prevenire nei soggetti affetti da diabete di tipo 1 l’insorgenza della chetoacidosi e le complicanze croniche severe mentre nei celiaci è quello individuare i soggetti affetti da celiachia potenziale e quelli da avviare ad approfondimento diagnostico», si legge ancora nella relazione al Parlamento.
Il provvedimento riguarda entrambe le patologie poiché sono entrambe in aumento e possono presentarsi congiuntamente. È stato difatti evidenziato che la prevalenza di celiachia è molto più alta nei soggetti con diabete tipo 1 rispetto alla popolazione generale. Altresì, entrambe le malattie predispongono inoltre il paziente a gravi complicanze a lungo termine.
Il progetto pilota di screening
Allo scopo di verificare la fattibilità del programma di screening, il Ministero della Salute, con i fondi previsti dalla legge di bilancio del 2022 (Legge 197/2022 art. 1 comma 530) ha stipulato con l’Istituto Superiore di Sanità una convenzione per lo sviluppo di un progetto pilota, su scala ridotta, propedeutico alla successiva realizzazione dello screening su scala nazionale.
Il Progetto pilota coinvolgerà 5mila bambini di 2, 6 e 10 anni.
Numeri e costi della celiachia
Stando ai dati più recenti, i celiaci in Italia (diagnosticati) risultano pari a quasi 252mila, con un rapporto 2:1 tra femmine e maschi.
Dei 251.939 soggetti celiaci, il documento evidenzia che il 2% (5.401) ha un’età compresa tra 6 mesi e 5 anni, il 4% (11.066) rientra tra 6 e 9 anni, il 7% (16.463) ha tra i 10 e i 13 anni, l’8% (20.380) ha tra i 14 e i 17 anni, il 67% (168.776) ha tra i 18 e i 59 anni e il restante 12 % (29.853) ha più di 60 anni di età.
La dieta senza glutine resta l’unico trattamento possibile per i soggetti celiaci. Proprio per questo il sistema sanitario nazionale contribuisce alla spesa per favorire alla dieta senza glutine; la stessa, nell’anno 2022, è stata pari a 238 milioni di euro, con una spesa pro-capite di circa 943,19 euro.
