La celiachia è una malattia del piccolo intestino dovuta, in soggetti geneticamente predisposti, al consumo di glutine, presente nel grano e in altri cereali. La sua prevalenza è di circa 1 caso ogni 150 soggetti; può determinare complicanze in circa l’1% dei casi.
Per i pazienti celiaci la diagnosi precoce è fondamentale: la malattia celiaca può essere diagnosticata a qualsiasi età e spesso si accompagna ad altre comorbidità. Il miglioramento della diagnosi è un obiettivo perseguibile puntando ad una maggiore collaborazione tra medici di medicina generale, pediatri di libera scelta e specialisti coinvolti a vario titolo nel percorso diagnostico e terapeutico del paziente.
Di fronte ad una perdurante confusione, al fine di fare chiarezza e fornire indicazioni operative, la Società Italiana di Gastroenterologia ed Endoscopia Digestiva – SIGE, in collaborazione con altre società scientifiche, ha dedicato un documento contenente le Linee guida nazionali per la celiachia e la dermatite erpetiforme, presentato il 23 gennaio scorso a Roma, su iniziativa della Senatrice Elena Murelli, nella Sala Caduti di Nassirya del Senato.
Conoscenza, formazione e informazione
A livello nazionale si riscontrano circa 245mila pazienti diagnosticati. Gli stimati sono tuttavia circa 600 mila, ancora non a conoscenza della patologia. In taluni casi può difatti essere asintomatica, ma questo non significa che non determini danni all’organismo.
«Di frequente ci sono altre malattie ad essa correlate oppure accade che le altre patologie siano l’antitesi della celiachia o il semaforo di allerta. Ecco quindi che la collaborazione tra specialisti sanitari è importante e le Linee guida presentate oggi sono uno strumento di formazione anche per i medici di medicina generale e i pediatri che sono il primo punto di contatto del paziente. La formazione è importante e da portare avanti su più fronti: nelle scuole, con l’educazione alimentare per insegnanti e studenti, negli istituti alberghieri, con moduli specifici rivolti ai futuri operatori della ristorazione, verso i medici di medicina generale e pediatri e nelle università, con un percorso specifico sulla celiachia e le malattie ad esso correlate. A rendere la vita dei celiaci più difficile sono la discriminazione – molti li guardano con sospetto pensando che la dieta senza glutine serva solo a dimagrire – e i problemi di inclusione, a cominciare dal momento del pranzo nella mensa scolastica fino alle uscite al ristorante con gli amici. Per questo serve anche fare informazione attraverso tutte le tv e radio nazionali e locali», ha sostenuto la senatrice Murelli, membro della Commissione Permanente Affari sociali, sanità, lavoro pubblico e privato, previdenza sociale e promotrice dell’Intergruppo Parlamentare su malattia celiaca, allergie alimentari e AFSM – Alimenti a fini medici speciali.
Diagnosi e inizio della dieta
E’ importante che la diagnosi sia precoce. In caso di familiarità, sintomi o patologie autoimmuni associate, è bene sottoporsi ad un prelievo di sangue per la ricerca degli anticorpi anti-transglutaminasi IgA, associato al dosaggio delle Immunoglobuline IgA totali. I risultati indicheranno l’opportunità o meno di una biopsia intestinale per la valutazione del danno atrofico intestinale. Nei bambini, laddove gli anticorpi fossero molto elevati, è possibile evitare la biopsia.
«Raccomandiamo di eseguire questi esami a dieta libera, quindi non iniziare la dieta priva di glutine prima di completare l’iter diagnostico. In ogni caso, è importante rivolgersi a un centro di riferimento regionale per la malattia celiaca per la corretta interpretazione degli esiti», ha sottolineato la Professoressa Fabiana Zingone, docente associato di Gastroenterologia dell’Università di Padova e curatrice delle Linee guida insieme al Professor Federico Biagi, docente ordinario di Gastroenterologia dell’Università di Pavia.
Controlli e follow-up
Ottenuta la diagnosi è bene sottoporsi a controlli di follow-up per verificare la remissione dei sintomi, la negativizzazione degli anticorpi e la corretta aderenza alla dieta senza glutine. Una ulteriore biopsia è indicata solo in assenza di risposta clinica e laboratoristica alla dieta gluten free e al sospetto di complicanze.
Dieta e nuove terapie
La dieta priva di glutine è il cardine della terapia, che deve essere seguita con estremo rigore. «Il rigore nella dieta non deve però diventare una ‘fobia delle contaminazioni’. Il paziente celiaco ben informato e attento alla propria salute non può ingerire involontariamente una dose tossica di glutine», ha enfatizzato il Professor Biagi.
Negli ultimi anni la ricerca ha individuato farmaci in grado di bloccare in diversi punti la cascata patogenetica, causa della malattia celiaca.
«I target sono diversi: dalla digestione delle frazioni tossiche del glutine alla inibizione di alcune tappe della infiammazione glutine-correlata. Alcuni di questi studi sono in corso anche in alcuni centri italiani. I risultati sembrano promettenti per alcuni farmaci, ma bisognerà attendere ulteriori risultati al fine di definire la popolazione target e le modalità di utilizzo in pratica clinica», ha spiegato la Professoressa Zingone.
L’importanza della diffusione delle Linee Guida
Le Linee Guida, pubblicate dopo attenta valutazione sul sito web dell’Istituto Superiore di Sanità, rappresentano un punto di riferimento importante per i professionisti sanitari e i pazienti e i loro familiari, una opinione questa condivisa anche dalla Presidente dell’Associazione italiana celiachia – AIC, Rossella Valmarana.
«Più importante del documento è la sua diffusione nei presidi del territorio, ma anche nella medicina di base, per garantire a tutti i pazienti il diritto alla diagnosi e alla cura e ad un corretto follow up. L’Associazione continua a raccogliere le storie dei pazienti che arrivano con fatica alla diagnosi di celiachia perché il medico non riconosce sintomi predittivi che non siano i classici, perché i pazienti sono messi a dieta dal medico di medicina generale o dallo specialista prima di aver concluso l’iter diagnostico, perché il test è fatto una volta e mai più ripetuto. La collaborazione con le società scientifiche è per AIC una finalità statutaria, siamo ben lieti di dare la nostra disponibilità a una quanto più ampia diffusione delle Linee guida, in ogni direzione voi suggeriate», ha concluso la presidente.
Le Linee Guida SIGE
Il documento presentato in Senato fa parte della serie di 4 Linee Guida promosse dalla SIGE dedicate, oltre che alla celiachia, alla pancreatite acuta, alla diverticolosi del colon e all’infezione da Helicobacter pylori. I quattro documenti sono stati inseriti nel Sistema Nazionale Linee Guida dell’Istituto Superiore di Sanità e si rivolgono a medici di medicina generale, pediatri, gastroenterologi e altri specialisti.
«Le malattie dell’apparato digerente rappresentano la terza causa di ricovero ordinario in Italia (dopo le patologie cardiovascolari e respiratorie, ndr) e hanno un notevole impatto anche sull’attività dei medici di medicina generale. La stesura di Linee guida sulle malattie gastroenterologiche più frequenti rappresenta un tentativo di fornire a tutti i medici uno strumento idoneo per migliorare la diagnosi e la cura dei pazienti, e per contenere la spesa sanitaria», ha chiarito il professor Luca Frulloni, docente ordinario di Gastroenterologia dell’Università di Verona e presidente della SIGE.
