Come le altre malattie neurologiche, anche l’epilessia o, meglio, le epilessie, al plurale, perché secondo l’ultima classificazione Ilae si distinguono almeno una trentina di differenti sindromi epilettiche, stanno entrando nella nuova era della neurologia di precisione.
Ciò è importante soprattutto per questa malattia dove si calcola che quasi la metà delle crisi non vengono segnalate al medico, in particolare quelle notturne o quelle focali con alterazione della coscienza che il paziente non ricorda o di cui non si rende pienamente conto, soprattutto se si tratta di soggetti single che vivono e dormono da soli.
Stanno nascendo, però, nuove indagini che superano questo problema da non sottovalutare se si considera che nel nostro Paese le crisi epilettiche colpiscono almeno 500 mila soggetti e, in media, nei Paesi sviluppati ci sono 5,8 casi ogni 1.000 abitanti, mentre, nei Paesi sottosviluppati, 10,3 per 1.000 nelle aree urbane e 15,4 nelle aree rurali.
Gli ultimi sviluppi
Il 9 maggio 2023, l’Eropean academy of neurology (Ean), sulla scia dell’iniziativa della Medicina di Precisione avviata in Usa da Barak Obama nel 2015, ha lanciato la campagna Brain health 2023 intitolata: “Neurologia di precisione e prevenzione delle malattie neurologiche”.
A sua volta, la Società italiana di neurologia (Sin) il 22 settembre ha dedicato la giornata nazionale Sin alla prevenzione delle malattie neurologiche, sottolineando l’importanza del loro riconoscimento precoce onde intervenire, cambiandone la storia naturale. Inoltre, a fine ottobre ha parlato di neurologia di precisione al suo ultimo congresso nazionale svoltosi a Napoli, dove è emerso come tale nuova impostazione clinica presupponga interventi mirati e personalizzati nelle malattie neurologiche.
Device
La medicina di precisione va oltre la più nota medicina personalizzata localizzata sul singolo paziente perché punta a individuare il più efficace trattamento da impiegare in un preciso momento della storia clinica di quel singolo paziente.
La neurologia di precisione, oltre alle consuete informazioni ricavate dall’anamnesi del paziente, dall’esame clinico, dalla diagnostica per immagini eccetera, utilizza anche informazioni non tradizionali come quelle genomiche invocate dall’iniziativa promossa da Obama, ma anche e in misura sempre crescente quelle provenienti da device indossabili, connessi o meno in telehealth.
Sta nascendo così una nuova tele-semeiotica chiamata elettroceutica caratterizzata dalla possibilità di acquisire dati clinici tramite moderne strumentazioni con sensori in grado di monitorare e, in alcuni casi, eventualmente anche trattare le condizioni patologiche in real life e in real time, cioè al di fuori del setting clinico e ipso facto. Nell’epilessia ciò è già una realtà, anche se non è ancora entrata nella pratica clinica di tutti i giorni.
Nuovi farmaci di precisione
La punta di diamante della neurologia di precisione è stata l’impiego dei farmaci chiamati anticorpi monoclonali, molecole sempre più usate in quasi tutti i campi della medicina. Progettati in laboratorio per colpire esattamente il meccanismo che sta alla base della malattia, sono chiamati anche farmaci biologici o biosimilari.
Nell’epilessia, il trattamento con monoclonali sta muovendo solo i primi passi e siamo ancora in una fase di studio iniziale per il cosiddetto anti-Hmgb1, acronimo di High mobility group box-1, ma in compenso negli ultimi anni il trattamento antiepilettico ha avuto una crescente evoluzione e questo gruppo di malattie oggi possono essere trattate sia con farmaci sia con terapie adiuvanti di neurostimolazione che, quietando l’ipereccitabilità del focus epilettico, consentono, nella gran parte dei casi, di evitare le crisi o di ridurne frequenza e intensità. Ciò a patto di una regolare assunzione dei farmaci e di una loro adeguata concentrazione plasmatica che va sempre controllata con costanti dosaggi ematici.
Ampio armamentario farmaceutico
I farmaci oggi disponibili sono moltissimi, dal vecchio fenobarbital ai nuovi cenobamato e felbamato. Fra i più recenti, il cannabidiolo e la fenfluramina prima utilizzata per curare l’obesità e poi risultata adatta nelle encefalopatie epilettiche dell’età pediatrica.
Considerando la variabilità interindividuale di ogni paziente, ormai si sa quanta e che tipo di efficacia ci si può attendere da ognuno di questi farmaci nelle varie forme di epilessia e, infatti, nell’ottica della medicina personalizzata, a seconda dei casi uno stesso farmaco può essere, di volta in volta, di prima o di seconda scelta o di associazione, oppure si può iniziare il trattamento combinando farmaci dal diverso meccanismo d’azione.
Un singolo accesso senza una causa chiaramente identificabile non andrebbe sempre trattato e, in questo caso, la questione assume contorni amletici: occorre stabilire se sia il caso di trattare o no il paziente.
